В Республике Крым, как и по всей стране, стартовала программа расширенного неонатального скрининга. Теперь новорожденным проводят исследования на наличие 36 наследственных и врожденных заболеваний. Ранее такие исследования проводились в отношении только пяти заболеваний. Об этом сообщает пресс-служба Минздрава Крыма, - передает Керчь.ФМ.
Тест-бланки с биоматериалом отправляют в лабораторию, оснащенную специализированным оборудованием, ГБУЗ «Научно-исследовательский институт - Краевая клиническая больница №1 имени профессора С.В.Очаповского» г. Краснодар. Анализы детей, у которых выявлены положительные результаты, для подтверждающей диагностики направляются в референс-центр ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» г. Москва.
Среди заболеваний, на наличие которых теперь проводится неонатальный скрининг, - спинально-мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, нарушения обмена жирных кислот, аминокислот и т.д. Большинство из этих заболеваний не имеют клинических проявлений в первые месяцы жизни ребенка. Расширенный скрининг позволит начать лечение новорожденных как можно раньше, предотвратить жизнеугрожающие последствия и улучшить качество жизни пациентов.
Комментариев 0